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【科室概况】

江苏省优生学医疗质量控制中心、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心、江苏省出生缺陷精准防控研究中心、江苏省产前诊断技术培训基地、江苏省出生缺陷救助试点项目管理办公室挂靠单位、江苏省出生缺陷防治人才培训基地协同单位、南京市妇产与遗传临床医学中心、南京市新生儿疾病筛查中心、第二轮南京临床遗传医学中心、国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心耳鼻咽喉出生缺陷防控创新研发基地、南京市出生缺陷防控管理新生儿疾病筛查中心、南京市出生缺陷防控管理产前筛查中心。长期致力于遗传病的筛查和诊治新技术的应用开发以及临床和基础研究，建立了“遗传咨询—孕前筛查—胚胎植入前诊断—产前筛查（诊断）—产后新生儿筛查（治疗）—遗传咨询的出生缺陷防控”闭环体系，在染色体变异、基因变异、基因编辑等技术研发和临床应用方面独具特色。

2021年，建立基于纳米孔的三代测序技术平台、全外显子测序技术平台、基于突变热点的毛细管电泳单基因病扩展性携带者筛查技术平台等多个高水准技术平台。获批国家自然科学青年基金项目3项、江苏省自然青年基金项目1项、江苏省妇幼健康项目1项；获中国出生缺陷干预救助基金会科技成果二等奖1项、全国妇幼健康科学科技三等奖1项、江苏省医学新技术引进一等奖1项，江苏省妇幼健康新技术引进二等奖1项、南京市新技术引进一等奖1项。发表各类论文32篇，其中SCI论文20篇、中华级3篇。

【技术专长】

1、临床实验室一体模式：科室成员既承担临床遗传咨询、产前咨询优生咨询、新生儿遗传代谢病治疗与随访门诊，并承担包括各种产前诊断取材术如经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等，还承担相关实验室工作如羊水或脐血细胞培养及染色体分析、产前遗传筛查（唐氏综合症筛查、染色体异常无创基因筛查）、新生儿遗传病代谢筛查、基因芯片检测、测序技术及DNA序列分析等，因而能将实验室技术与临床有机结合，避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。

2、完善的遗传学检测技术体系：科室除开展常规的早中孕期唐氏综合症产前筛查、29种新生儿遗传代谢病筛查、孕前优生四项筛查、各类样本（羊水、绒毛、脐血、外周血）染色体检查外，还开展全基因组基因芯片检查（可检测数百种染色体微小缺失和重复，尤其适用于不明原因智力缺陷、发育迟缓、孤独症、不明原因胎儿畸形）；并开展200余种单基因病分子诊断，包括进行性及营养不良、脊肌萎缩症、多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、血友病、软骨发育不良（侏儒症）、成骨发育不全（脆骨病）、马凡氏综合征、100种遗传代谢病等的基因检测。在全国享有良好声誉。

3、技术精良的胎儿超声结构筛查及胎儿心动图检查：目前每年进行胎儿结构筛查约4万例，每年检查出胎儿结构畸形近2000例，尤其是胎儿超声心动图检查，每年检查出胎儿先天性心脏畸形600-700例，是全省及周边地区的超声转诊中心。

【学科带头人】

许争峰副院长主任医师/教授、博士生导师。现任：中国妇幼保健协会细胞分子专业委员会轮值主委、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学分会主任委员、中华医学遗传学分会临床遗传学组委员、中华医学会围产医学分会胎儿医学组委员、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会产前诊断学组委员、中国医师协会青春期专业委员会临床遗传学组委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员副主任委员。

擅长遗传病诊断和处理、胎儿畸形诊断和处理、遗传相关疾病诊治。共主持和参与了20余项课题研究。获得部省、市级级科技成果奖共13项；发表论著：发表论文100余篇，其中SCI论文50余篇。

先后荣获：江苏省突出贡献中青年专家、南京市突出贡献中青年专家称号，入选江苏省“六大人才高峰”人才、江苏省医学领军人才。

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