遗传医学中心

就医指南

遗传医学中心

科室概况
技术专长
学科带头人
相关专家

【科室概况】

是江苏省优生学质控中心、江苏省新生儿疾病筛查质控中心、江苏省出生缺陷救助项目管理办公室、南京市临床医学中心等；参与起草多个国家、省级技术规范与专家共识。长期致力于出生缺陷防控、遗传病筛查和诊治新技术的应用开发以及临床研究，在拷贝数变异、基因变异、基因诊断、基因编辑等方面，形成独特的技术优势和技术体系。现已建成染色体分析系统、染色体芯片、毛细管电泳、二代测序、FISH、MLPA、单细胞分析系统、定量PCR仪、时间分辨荧光分析、免疫发光、串联质谱、IPS诱导和分化体系等高水平技术平台，多项技术居于省内龙头、国内领先的地位。

2024年，获江苏省卫健委新技术引进一等奖1项、南京市卫健委新技术引进一等奖1项、南京市卫健委科研课题2项、发明专利3项；共发表论文33篇，其中SCI论文22篇，参与编写专家共识6篇。

【技术专长】

1、临床实验室一体模式：科室成员既承担临床遗传咨询、产前咨询优生咨询、新生儿遗传代谢病治疗与随访门诊，并承担包括各种产前诊断取材术如经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等，还承担相关实验室工作如羊水或脐血细胞培养及染色体分析、产前遗传筛查（唐氏综合症筛查、染色体异常无创基因筛查）、新生儿遗传病代谢筛查、基因芯片检测、测序技术及DNA序列分析等，因而能将实验室技术与临床有机结合，避免了临床医生不能诠释遗传学检测结果、实验室人员不知道临床需要的模式。

2、完善的遗传学检测技术体系：科室除开展常规的早中孕期唐氏综合症产前筛查、29种新生儿遗传代谢病筛查、孕前优生四项筛查、各类样本（羊水、绒毛、脐血、外周血）染色体检查外，还开展全基因组基因芯片检查（可检测数百种染色体微小缺失和重复，尤其适用于不明原因智力缺陷、发育迟缓、孤独症、不明原因胎儿畸形）；并开展200余种单基因病分子诊断，包括进行性及营养不良、脊肌萎缩症、多囊肾、耳聋、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症、血友病、软骨发育不良（侏儒症）、成骨发育不全（脆骨病）、马凡氏综合征、100种遗传代谢病等的基因检测。在全国享有良好声誉。

3、技术精良的胎儿超声结构筛查及胎儿心动图检查：目前每年进行胎儿结构筛查约4万例，每年检查出胎儿结构畸形近2000例，尤其是胎儿超声心动图检查，每年检查出胎儿先天性心脏畸形600-700例，是全省及周边地区的超声转诊中心。

【学科带头人】

许争峰副院长主任医师/教授、博士生导师。现任：中国妇幼保健协会细胞分子专业委员会轮值主委、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会副主任委员、江苏省医学会医学遗传学分会主任委员、中华医学遗传学分会临床遗传学组委员、中华医学会围产医学分会胎儿医学组委员、中华预防医学会出生缺陷防控专业委员会产前诊断学组委员、中国医师协会青春期专业委员会临床遗传学组委员、江苏省优生优育协会产前诊断技术分会委员副主任委员。

擅长遗传病诊断和处理、胎儿畸形诊断和处理、遗传相关疾病诊治。共主持和参与了20余项课题研究。获得部省、市级级科技成果奖共13项；发表论著：发表论文100余篇，其中SCI论文50余篇。

先后荣获：江苏省突出贡献中青年专家、南京市突出贡献中青年专家称号，入选江苏省“六大人才高峰”人才、江苏省医学领军人才。

【相关专家】

更多+