“满心期待等无创结果，却收到‘检测失败’的通知，还要再抽一次血——这到底是怎么回事？”近日，不少孕妈妈在社交平台分享了进行无创产前基因检测(NIPT)的经历，其中“二次检测”的情况让不少准妈妈倍感焦虑。
孕期本就充满各种牵挂，面对检测中的突发状况，难免会胡思乱想。今天，就来详细拆解无创检测失败的来龙去脉，帮大家打消顾虑，安心度过孕期筛查关。
先厘清：无创“检测失败”到底是什么？
首先要明确的是，无创检测失败≠胎儿有问题，也≠检测技术出故障。
无创产前基因检测(NIPT)是目前广泛应用的产前筛查技术，是一种通过采集孕妇外周血，检测孕妇血浆中来自胎盘的胎儿来源游离DNA(cfDNA) ，并利用高通量测序或靶向测序分析其染色体片段比例，从而评估胎儿是否存在常见染色体数目异常(如21、18、13三体)风险的筛查技术 。这项技术的关键前提，是血液样本中胎儿DNA的比例必须达到分析所需的最低标准。
简单来说，无创产前基因检测也需要一定比例的胎儿DNA作为“检测基础”。如果胎儿DNA比例不足，检测系统无法做出可靠判断，就会提示“检测失败”——这是一种客观的技术反馈，而非异常结果。
胎儿DNA浓度偏低，常见原因有5类：
检测失败的核心症结，是胎儿DNA浓度未达标。结合临床数据，常见影响因素主要有以下几种：
1.孕周偏小是最常见的原因之一。胎盘来源cfDNA的释放量随孕周增加而上升，孕12周后浓度才趋于稳定，若提前检测，很可能因胎儿DNA含量不足导致失败。因此，我院通常建议孕妈妈在孕12周及以上再进行NIPT检测。
2.孕妇体重指数(BMI)偏高也会有影响。体重超标时，母体cfDNA量相对增加，胎盘来源cfDNA比例被“稀释” ，检测系统更难识别有效信号，从而导致检测失败进而影响结果可靠性。
3.孕妇个体健康状况也可能干扰检测。比如患有自身免疫性疾病、肿瘤等，可能影响胎儿DNA的释放或检测过程。
4.多胎妊娠时，两个或多个胎儿的DNA会“分流”，单个胎儿的DNA比例相对降低，失败风险也会略高于单胎。
5.还有部分个体差异或暂时性生理因素，也可能导致胎儿DNA比例偏低，这类情况往往难以提前预判。
检测失败率高吗？后续该怎么做？
很多孕妈妈会担心：“检测失败是不是很少见？我遇到了是不是特别倒霉？” 其实不必过度焦虑。
据临床统计，无创产前基因检测首次检测失败率约为2%–5%，属于正常的技术概率范围，并非个例。多数情况下，检测失败仅为暂时性，第二次采血检测绝大多数的样本可获得有效结果 。
如果两次检测均未成功，也无需恐慌。两次检测失败一般建议“遗传咨询及产前诊断门诊咨询”，遵循医生建议，选择适当的筛查或诊断方式。