国际罕见病日
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。罕见病，顾名思义，是指那些发病率极低的疾病。目前全球已知的罕见病超7000多种，据测算，全球罕见病患者有约3亿，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超20万。
尽管罕见病发病率低，但每个家庭一旦遭遇，都可能面临沉重的健康和经济负担。如何避免发生遗憾？一起来聊聊“三级防线守护新生命”。
如何避免遗憾？
——“三级预防”守护新生命
世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷的三级预防策略，这一策略同样适用于罕见病的预防。通过早期干预和筛查，可以有效减少罕见病的发生，保障新生儿的健康。
第一道防线：
孕前“基因预警”——携带者筛查
一级预防是预防罕见病的第一道防线，重点在于孕前的健康管理和遗传咨询。通过孕前或孕早期的携带者筛查，夫妻可提前了解自身是否携带隐性致病基因。
为何要做携带者筛查？
致病基因隐蔽性高：健康人群平均每人携带2.8个隐性致病基因，若夫妻“巧合”携带同一基因，孩子患病概率高达25%。
携带者筛查覆盖广泛：受检者可以根据自身情况选择适合的携带者筛查方案，但不同携带者筛查项目在不同程度上均能够涵盖多种临床高发的单基因隐性遗传病，为优生优育筑牢防线。
干预明确：若发现高风险，可通过辅助生殖技术（如第三代试管婴儿技术PGT）或产前诊断提前规避风险。
第二道防线：
孕期精准筛查——早发现 早干预
二级预防的关键在于孕期筛查。通过产前筛查和诊断技术，如无创DNA检测、羊水穿刺等，可以在孕期早期发现胎儿是否患有某些罕见病。一旦发现异常，医生可以及时进行评估和干预，为高风险家庭提供“选择权”，及时干预或终止妊娠，避免罕见病患儿的出生。
第三道防线：
新生儿筛查——早治疗 减伤害
三级预防是新生儿出生后的筛查和干预。许多罕见病在新生儿期可能没有明显症状，但随着时间推移，病情会逐渐加重。通过新生儿疾病筛查，比如进行遗传代谢病（如苯丙酮尿症）、听力障碍、先天性甲状腺功能低下等疾病的筛查，可以在早期发现疾病风险，及时进行治疗和干预，减少疾病对孩子的伤害，提高生活质量。
当携筛发现风险，怎么办？
第三代试管婴儿技术点亮希望
携带者筛查是预防罕见病的重要手段之一，但是如果检测结果发现夫妻双方都携带同一种致病基因，可通过第三代试管婴儿技术来阻断疾病的发生和传递。
什么是第三代试管婴儿技术？
即胚胎植入前遗传学检测(PGT)，它主要针对于有遗传缺陷的夫妇，在第二代试管婴儿的基础上，通过对体外培养的胚胎进行活检，取5-10个囊胚期滋养层细胞，对其进行遗传学检测，筛选出不携带致病基因或不会患特定单基因病的胚胎进行移植，从而有效阻断罕见病的遗传，帮助高风险夫妇实现生育健康宝宝的愿望。
重磅福利来袭！
国际罕见病日活动预告
活动时间：
2025年2月28日（周五）
09：00-11:00
活动内容：
1.义诊：遗传咨询、优生优育咨询
2.免费孕前优生筛查
* 免费名额仅限前20对夫妻
* 内容包括717种单基因遗传病携带者筛查含保险
* 现场咨询登记预约，先到先得