1. 什么是“唐氏综合征”？
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是一种最常见的人类染色体疾病，也是常见的智力低下的原因。正常情况下，人类细胞中只有2条21号染色体，而唐氏儿染色体中多了一条21号染色体，从而导致患病。唐氏综合征的发病率大约为1/600-800，中国每20分钟就有1位唐氏儿的出生，每位孕妈都有怀上唐氏儿的可能。60%的21三体综合征的胎儿会在胚胎早期就流产，其余存活者会由于生活不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此会给家庭带来沉重的精神和经济负担。
2. 唐氏综合征会有哪些临床表现？
主要表现为严重智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容（如眼裂小、眼距宽、
双眼外眦上斜、鼻梁低平、耳位低、张口吐舌）、通贯手、伴发畸形（50%伴有先天性心脏病）。
简单描述就是：1.外貌特征明显，全球的唐宝宝外貌类似；2.程度不一的智力受损；3.大多数爱美，喜爱音乐和舞蹈，身体柔和；4.脾气犟，吃软不吃硬。
3.哪些高危人群容易怀上唐宝宝？
1. 高龄孕妈
孕育的年纪越大，孕育唐氏儿的危险越大。特别二胎以来，很多年纪超过35岁的妈妈，卵子老化，所排卵子容易发生染色体不分离而造成三体，所以高龄孕妇怀唐氏儿的概率比25岁孕母亲高,30岁为1/895,35岁为1/365,40岁为1/110,45岁则高达1/32。研究发现，大约20%左右的唐氏综合征是源于母亲的高龄。所以高龄妈妈孕检时建议做产前诊断，检测胎儿的染色体。
2. 有唐氏儿孕育史
一胎怀过唐氏儿的孕妈妈，再次怀孕的时候就要小心，并且要做好各项孕检了，因为这类妈妈孕育唐氏儿的概率比正常人群高。
1. 孕育父母为染色体平衡易位携带者
父母如果是21号染色体平衡易位的携带者，他们自身没有症状，但在生育的时候会有较高概率生出唐氏儿。
2. 家族遗传
家族中如果有一个人有唐氏的基因。这就非常危险，因为唐氏是可以通过遗传的形式代代相传。而我们也知道，唐氏宝宝，他们本身也就是一个非常痛苦的存在，而对于一个家庭不富裕的人来说，这更是雪上加霜。
3. 产检胎儿发育异常
超声检查的时候如果发现胎儿结构发育异常或者软质标异常，比如是心脏、肾脏、肠道、侧脑室等出现了一些异常，这时候，孕妈妈还需要做进一步检查、确诊。
6.环境因素
孕妇对于身边的所有事物要求都是非常高的，尤其是居住环境的干净整洁程度，还有空气质量等都有一定的要求。
但是也有很多人并没注意，有的孕妇依旧坚持在工厂上班。工厂的空气非常的恶劣，恶劣的空气，包括非常多的细菌，甚至还有一些甲醛，还有一些化学物质的味道，这都会导致宝宝的染色体变形，或者是宝宝畸形。因为孩子发育的过程中就是细胞裂变的过程，而细胞裂变也是很容易受外界影响的。
夫妻双方，有其中一方是长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作的，也是怀上唐氏儿的高危人群。另外还有我们生活中常见的电子产品、服务器、工作站等，孕前和孕时也是尽量要少接触的。
7．孕期用药
药物对一个小生命来说，威胁是非常大的。因为成人常用的药物剂量非常足。而宝宝们的用药，都是专门为小孩儿研制，药量少。如果小孩子用了大人的药，很有可能就会因为中毒而导致一些并发症。也就导致孩子出现染色体变异或者是一些发育受阻等现象。
4.如何避免生出唐宝宝
唐氏综合征属于严重的出生缺陷，目前尚无有效治疗方法。可以通过产前筛查及诊断降低出生率。每个孕妇都要进行规范的产前检查，并主动进唐氏筛查，有的需要直接进行有创的产前诊断，评估唐氏儿的风险。
唐筛或无创提示21三体高风险的孕妇要进行产前诊断，从而避免生出“唐宝宝”。
5.什么是唐氏筛查?
唐氏综合症产前筛选检查简称唐筛,主要是通过血液中的HCG、甲胎蛋白、游离雌三醇来判断胎儿是否患有唐氏综合症以及危险程度。它是一种既方便又安全的检查方法，对胎儿和孕妇都没用危险性。
通过验血检测妈妈血清,并结合妈妈的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
需要明确的是，唐筛检查是不能明确胎儿是否患上唐氏综合症，它是帮助判断胎儿患有唐氏综合症的几率。并且对于高龄产妇建议直接做羊穿而不是唐筛。
6.唐筛是产检必选项目吗?
是的!必做。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管唐氏筛查准确率50-60%，不能十分准确地判断宝宝是否为唐氏儿,但毕竟这是判断胎儿是否为唐氏儿最简便和对胎儿无损伤的检测方法。中孕期筛查的最佳检查时间16-18周。
7.唐氏综合征的检测方法有哪些？or可以分开问什么是唐筛？什么是无创？什么是羊水穿刺？
1.唐筛
检查项目:抽血(不用空腹)
通过母体抽血，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患18-三体、21-三体和神经管畸形的风险值。
检查时间及准确率: 唐筛分为早期唐筛和中期唐筛，检查时间不同：早唐的检查时间段是孕11-13周 6周，最佳时间是12周左右，这段时间内检查结果准确度会比较高，可以达80%左右;中唐的检查时间段是孕15-20周，最佳检查时间是16-18周，其准确度相对会低一点，在60-70%。
优缺点:经济实惠、安全、无创伤。但是准确率较低
价格:建卡后免费
结果提示：唐氏综合征: 低/中/高危
18三体综合征: 低/中/高危
神经管缺损: 低/中/高危
适宜人群：无高风险的孕妈妈
2.无创DNA （分为普通版本跟Plus版本)
普通无创
检查项目:抽血(不用空腹)
通过母体抽血，检测出母体血液中胎儿游离的DNA,只检测21-三体、18-三体、13-三体这三对染色体。
检查时间: 孕12周-26 6周
准确率:90%-95%左右
优缺点:准确率高、没有创伤;但是价格偏高，对双胞胎和嵌合型染色体无法检测。
价格:1200元
Plus版无创
检查项目:抽血(不用空腹)
检测的染色体更多,包括:21-三体、18-三体、13-三体以及其他100余种染色体异常情况，可以精确到小片段的重复、缺失。
检查时间:孕12周-26 6周
准确率:90%-95%
优缺点：只需要抽母体一管血，无创伤、准确率更高;含保险，若低风险生下唐宝宝，可赔付40万；还可以对性染色体进行筛查。但费用高。
价格:2400元左右
适宜人群：唐筛中风险孕妈妈、有穿刺禁忌症的孕妈妈。
3.羊水穿刺
检查项目:B超下羊水穿刺
将一根很细的针从肚皮穿入，抽取20ml左右的羊水，是一种有创检查。
检查时间:孕16周-24周
准确率:99%
优缺点:唐筛和无创准确率都是筛查，而羊穿是确诊，准确率高，唐筛和无创都只是检查21、18、13三种染色体，而羊穿是检查23对染色体都检查，但是羊水穿刺是一项有创检查，有感染、早产或流产的风险。
价格:2000-4000元左右。
适宜人群：无创连续两次检测失败、唐筛/无创高风险、有高危因素（年龄大于35岁、不良孕产史等）的孕妈妈。
8.唐筛、无创和羊穿，到底选择哪一个？
1. 唐筛适用于无高危因素的孕妈妈，但唐筛准确率相对较低，假阳性的风险高，有条件的建议直接做无创或无创plus。
2. 唐筛/无创提示21-三体高风险的孕妈妈，建议做羊水穿刺明确诊断。
3. 大于35岁的孕妈，由于怀唐氏儿的概率较高，建议直接做羊水穿刺。
·注意每种检测方法的检查时间,提早预约，以医生的建议为准，提早或错后都会影响检查结果。
如果实在拿不定主意，可以去医院咨询医生，医生会根据你的具体情况给出相应的建议。
8.唐筛还分早中期？
9.无创和无创plus选择哪一个？
无创基础版本，检测21、18、13号染色体的数目异常，plus版本除了检测21、18、13三体染色体异常外，还会查将近100种其他的染色体异常情况，精确到染色体片段的重复和缺失，比基础版本更准确更全面，就是价格会贵一些。
10. 无创的准确率99%什么意思？
无创DNA样本是孕妈妈的血液里面有大部分是妈妈和少量宝宝DNA,所谓来自宝宝的DNA,实际主要来自胎盘的，胎盘的DNA跟宝宝真实的DNA可能也有些不一样，就会出现，一些测量误差，所以会导致检测结果容易收到了来自妈妈染色体的干扰，导致假阳性。当血液中宝宝的DNA浓度不够时，就容易出现假阻，但假阴概率很低。如果报告是阴性，表明99%没问题，但如果是阳性就不一定准确。(就是说高风险有很多是假的，低风险出现假阴概率很少)
11. 无创低风险代表什么？无创低风险是否意味着宝宝就是完全健康正常的？
无创低风险说明宝宝大概率都是好的，但不能保证宝宝就是完全健康正常的。无创只是筛查，任何筛查都有漏检的可能，只是那三对染色体准确度更高而已，这是一个概率事件，并且还有一些染色体的片段缺失或基因疾病无创是检测不出来的。
12. 做无创最佳时间?是否要空腹?多久出报告?
孕12周-26周 6天，最好是14-18周做无创，尽早做，因为报告要2周左右出来，如果后期高风险的话，预约羊穿也来得及，羊穿最佳时间是18周-24周，无需空腹抽血(属于基因检测，不是激素内分泌，可以吃饭)，两周左右出报告。
13.如果无创高风险建议重做一次无创还是直接做羊穿？
如果没有穿刺禁忌症，建议直接羊穿。如果复查第二次是低风险，那是相信第一次的高风险还是第二次的低风险结果呢？如果身体没有特殊情况的话，建议直接做羊穿，无创是筛查，羊穿是诊断。
14.无创没有过，做羊穿还是绒穿?
建议羊穿，但还要看自身实际情况。羊穿比绒穿更准确；14周之前适合绒穿，17周以后做羊穿；胎盘位置靠前适合绒穿，靠后适合羊穿；如果大概率判断孩子不好，做绒穿，早点测完引产对母体伤害更小，但如果没有明显异常可以等到17周后羊穿。
15.做唐筛检测的注意事项和最佳周期？
对宝宝的发育是一步一步完成的，所以我们做的每一项检查都是随着孩子的发育而进行。随诊孕周越来越大，再进行一些更加具体的检测。不要过于着急，而唐氏筛查，过早或者是过晚，都对于这个检测结果来说有一定的影响。
唐筛的检测有两个周期:一个是早期的检测，一个是中期的检测。他们的准确率都是不同的，有条件的可以做早中孕序贯筛查，只要唐筛检查合格，大家就稍可以放轻松心态。