【科室简介】
医学遗传中心下设“产前诊断研究室”和“新生儿疾病筛查室”两个二级科室。为江苏省临床医学重点学科、江苏省妇幼保健重点专科、江苏省优生学质量控制中心、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心、南京市十大临床医学中心之一—南京市遗传医学中心，形成了以遗传病筛查和诊断为中心的具有鲜明特色的医学遗传中心。
“新生儿筛查室” 于1985年6月在全国开展新生儿疾病筛查工作，拥有串联质谱技术、GSP全自动新生儿筛查技术、时间分辨荧光免疫分析技术等多个技术平台，开展了数十种遗传代谢病新生儿疾病筛查和早中孕血清学产前筛查。
产前诊断研究室成立于1978年，是全国较早开展产前诊断技术的单位之一,在传统的外周血和羊水染色体分析等细胞遗传学基础上，科室还构建了包括无创基因检测、基因芯片、一代、二代、三代基因测序技术在内的先进遗传病诊断平台。
遗传医学中心目前开展的工作主要分临床和实验室两部分：
一、临床部分包括：
1、 产期诊断、优生遗传咨询门诊：包括各类遗传病咨询、优生咨询、产前诊断门诊（唐氏筛查高风险咨询、无创产前基因检测高风险咨询、超声结构异常咨询等）；
2、 产前诊断取材术：包括经腹羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术；
3、 遗传代谢病专科门诊：承接省内及省外其他地区可疑遗传代谢病患儿的转诊和治疗
二、实验室部分包括：
1、 新生儿疾病筛查：建立了串联质谱技术、GSP全自动新生儿筛查技术、时间分辨荧光免疫分析技术等多个技术平台，开展了数十种遗传代谢病新生儿疾病筛查；
2、 血清学产前筛查：开展了PAPP-A+FreeβHCG+NT早孕期三联筛查方案和AFP+ FreeβHCG中孕期二联血清学筛查方案；
3、 化学发光技术：开展了TORCH 抗体（IgG和IgM）检测；
4、 细胞遗传实验室：外周血染色体检查，羊水、脐血的细胞培养及染色体核型分析；
5、 分子遗传学诊断实验室：
a) 无创产前基因检测，现已常规在本地开展无创基因检测项目；
b) 染色体芯片平台用于染色体微缺失微重复综合征诊断，现拥有两个技术平台，Illumina的ISCAN平台和Affymetrix 7G平台，主要用于超声异常等的筛查高风险胎儿的产前诊断和原因不明智力缺陷、孤独症、发育异常患儿病因诊断；
c) 单基因遗传病诊断，本中心拥有sanger测序、MLPA、二代panel测序检测技术平台，借助这些技术平台，本中心能够对500余种单基因病进行基因检测；
d) 植入前遗传学筛查和诊断（PGD/PGS）：与生殖中心合作，现已开展基于芯片技术的胚胎植入前染色体筛查和诊断项目；
6、 病原体荧光定量PCR检测：
包括HPV的分型检测，HPV、HBV、CMV的荧光定量PCR检测；
【进修招生】
1、 招生范围
全国招收
2、 招生条件
医疗机构从事新生儿筛查、产前筛查、产前诊断、遗传咨询、遗传代谢病诊治等相关工作两年以上经验的医师或实验室人员。
3、 招生人数
每批次：筛查实验室3人，遗传代谢病门诊2人，遗传门诊咨询2人，分子诊断实验室4人，细胞遗传实验室2人。
4、 进修时间与培训内容
进修时间：
每批招生初始时间定为每年3月、6月、9月、12月；本科室接收进修生时限 3 个月；或 6 个月。半年以上优先安排
培训内容：
1) 遗传咨询门诊：①优生遗传咨询：包括各类遗传病及复杂遗传病及优生咨询门诊、产前诊断门诊等；②产前诊断取材术：包括经腹绒毛取材术、羊膜腔穿刺术、经腹脐静脉穿刺术等；③能解释各类相关遗传报告，如单基因诊断报告，基因芯片报告，染色体核型报个等。
2）遗传代谢病专科门诊：新生儿遗传代谢病的诊治和随访管理；
3）新生儿疾病筛查：串联质谱检测技术、GSP全自动新生儿筛查技术、时间分辨荧光免疫分析技术以及相关的实验室质量控制技术，筛查流程管理等；
4）产前筛查：早中孕期血清学产前筛查和染色体非整倍体无创基因检测等技术以及相关的实验室质量控制技术，筛查流程管理等；
5）细胞遗传实验室：①正常G显带核型46条染色体的识别，能识别基本明显的异常染色体核型；②外周血细胞收获及染色体制片过程；③羊水细胞培养、细胞收获及染色体制片；④GS-120扫描仪系统的使用；
6）分子细胞遗传实验室：①CMA实验原理和实验操作过程；②分析软件的使用，和初步的实验数据分析，实验结果的解释；③熟悉报告的发放和临床医师的沟通；
7）单基因病分子诊断：①单基因遗传病基因诊断基础理论；②单基因遗传病实验室设置及管理；③常见单基因病的分子诊断策略；④2-3种常见单基因病的诊断方案；⑤单基因病的产前诊断流程和规范；
8) PGS/PGD：①单细胞扩增技术；②PGS的数据解读；③PGD的实验方案设计和引物设计④STR分析；
5、 本科室招收进修人员要求
分子诊断实验室要求具有实验室工作经验3年以上，掌握分子遗传学基本知识；
想来本中心进修人员，需将自己的个人简历发到[email protected]邮箱，并电话联系医学遗传中心025-52226309胡平。