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染色体多态性的纠结
发布时间:2020-02-10 来源:南京市妇幼保健院 浏览:178

大家好,近期看到一份染色体核型结果:46,XX,15ps+。15ps+  表示15号染色体短臂随体长度增加。


我们都知道人类有46条即23对染色体ISCN(人类细胞遗传学命名的国际体制)中依照染色体大小递减顺序和着丝粒位置,将其分为7组(A-G)。正常人类染色体中13、14、15、21、22染色体具有随体,其余染色体无随体。其中13、14、15位于D组,21和22则位于G组,即随体位于D/G组染色体。

随体(satellite)则是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的染色体片段(如下图), 通过次缢痕与染色体主要部分相连,主要由异染色质组成,含高度重复的DNA序列,不具有常染色质的功能活性。  



从分子水平看,随体主要由异染色质组成,异染色质中所含的DNA主要是“非编码”的高度重复序列,不含有结构基因,没有转录活性,无特殊功用,也无表型效应,所以D/G组随体增加,通常也被称之为染色体多态性,指正常人群中常见到的染色体形态上的各种微小变异,通常指良性变异,无临床异常。


但随着检测技术的发展及临床研究发展,近几年也有研究表明,D/G组染色体多态性与生殖方面的异常有关,例如不孕不育、自然流产、畸形儿等。


D/G组染色体多态性与生殖异常相关文献并不多,且大多文献结论并不一致,有的文献经case-control研究得出两者不相关,也有文献认为 D/G组染色体多态不能单纯的视为正常情况,需结合临床检测,也有文献认为两者相关。

 

目前相关研究较少,至于15ps+是多态性还是影响生殖异常,尚无定论,在遗传咨询过程中,更是纠结。如胎儿样本核型结果如此,可结合父母核型、临床指征和分子检测方法等再做定夺;如备孕样本核型如此,建议正常备孕,如孕期有异常,及时产前诊断,尽可能全面查找原因;如不良孕史样本核型如此,建议免疫、精子、子宫等因素检测排除。

 

转自  xiaominza 遗传菜鸟比比

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