我院产前诊断中心开展“侏儒症”基因诊断

先天性软骨发育不全（Achondroplasia，ACH）是引起人类短肢侏儒症最常见的原因，由Parrot医生在1878年首先描述，俗称“侏儒症”。估计发病率为 1/2.5 万新生儿，国内尚缺乏有关统计资料。该病为常染色体显性遗传病，如果夫妻双方有一方患病，则出生孩子患病几率为50%。不过，超过80％的病例不是通过遗传得来的，而是由形成胚胎的卵细胞或精细胞内的新突变所引起的。由这种新突变所引起的患儿，其父母身材可以是正常的。

这种病的患者表现出异常的体态：头大，四肢短小，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。

研究发现，软骨发育不全是由纤维母细胞生长因子受体基因（FGFR3 ）突变导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。FGFR3基因长约15kb ,由19个外显子组成, 其中第10 外显子编码跨膜区。近年研究发现97 %ACH患者存在FGFR3 基因第10 外显子1138 位核苷酸点突变, 导致G380R, 少数为1123 位点突变导致G375C 。因此380 位密码子是ACH 突变的热点,对该位点突变进行筛查可排除97 %的软骨发育不全。

该病于出生后的临床诊断并不困难，通过临床症状和体征和X线检查基本可以明确诊断。但多数病例在胎儿时期表现并不明显，有些病例可表现为下肢长骨发育短，有些病例则无明显表现。因而，分子生物学检查（基因诊断）是最佳手段。我院产前诊断中心的医务人员，根据患者的要求，目前已经建立了FGFR3基因检测技术，可以对97 %的软骨发育不全病例作出诊断。