早孕期产前筛查—更好的筛查方案

中孕期(15-20孕周)产前筛查已经被广大孕妇所接受，该技术可筛查出85%-90%的开放性神经管畸形（NTD）、70%左右的唐氏综合征（最常见的智力缺陷儿）、70%左右的18三体综合征（智力缺陷和多器官畸形），并可发现部分其它染色体异常儿。由于该技术费用低、无创伤（仅需抽取4毫升孕妇血液），为减少病残儿出生作出了贡献。我院产前诊断中心仅2007年通过孕妇血清筛查结合B超，就发现了32例染色体异常，为孕妇及家属提供了可靠信息，得到了及时处理，减轻了他们的经济负担和精神痛苦。

但在工作中我们也看到，中孕期筛查后发现了胎儿畸形，需要进行引产处理，孕妇及家属精神比较痛苦；并且仍有30%左右的唐氏综合征和18三体综合征漏诊。因而我们参照国外的最新进展，经过2年余摸索，建立了自己的早孕期产前筛查技术系统。

早孕期产前筛查技术有下列优点：1）可在孕8-13孕周就开始进行筛查，高风险孕妇可及时进行诊断和处理，减轻了孕妇痛苦；2）可将唐氏综合征和18三体综合征检出率提高到85%左右，减少漏诊；3）如进行早中孕联合筛查，可将检出率提高到90%以上。

早孕期产前筛查程序：

1.    在早孕期—以末次月经来之日算起，孕56天—97天，可到产前筛查室直接就诊；也可到优生遗传门诊、早孕咨询门诊等就诊，咨询接诊医生；

2.    如果在合适的孕周范围，产前筛查室医生会就相关问题进行解释，并回答相关疑问，接着填写相关资料，签订知情同意书；

3.    抽血（可空腹，但不是一定要空腹）4毫升左右；

4.    在孕11-13周（孕77-97天）期间，最佳12周左右（孕84天左右）进行早孕期超声检查，测量胎儿长度（头臀长）、NT（颈项透明膜厚度）、静脉导管血流等指标，并将结果反馈给产前筛查室；

5.    按产前筛查室提供的时间取筛查报告；

6.    如果有必要（筛查风险比较高），产前筛查室会建议您进行遗传咨询；如果风险较低，则还可到中孕期（最佳孕16-18周）进行中孕产前筛查，检出率还会提高，您可以更加放心。

超声检查在早孕期产前筛查中起着非常重要作用，有些人担心早孕期B超对胎儿有不良影响。这种担心完全是不必要的，大量资料已经证明，超声检查对胎儿无明显影响；并且，本次早孕期超声对于胎儿早期发育的评估、部分胎儿畸形（如无脑畸形）的检出、部分胎儿先天性心脏病的早期诊断等都有价值。