先天性心脏病可在胎儿时期查出

先天缺陷约占所有新生儿的5%-6%，大约有7000余种各类缺陷，而先天性心脏病居于首位，发病率为8‰-12‰，这还不包括某些暂时无症状的先天性心脏异常如二叶主动脉瓣等，也是新生儿死亡的主要原因之一。

先天性心脏病对健康危害巨大。据不完全统计，每年我国用于先天性心脏病治疗的费用每年超过100亿！这还不包括那些无经济条件没有进行治疗的病例和出生后不久即死亡没有来得及治疗的病例。给患儿家庭带来了沉重的经济和精神负担。因此，近二十多年来，各国都在寻求一种产前宫内诊断的技术，以减少严重先天性心脏病患儿出生，并改善其治疗效果。

胎儿心脏超声心动图检查，是目前认为最安全、可靠的诊断胎儿先天性心脏病的新技术，对于主要的先天性心脏病（不包括房间隔缺损和动脉导管未闭），检出率和诊断准确率可达到95%以上，对于渴望出生一位健康宝宝的准爸爸妈妈来说，无疑是个福音。

我院曹荔主任2006年从美国费城儿童医院进修回国后，即开展了胎儿心脏超声检查，这也是江苏省首家开展胎儿心脏超声检查的单位。当年就诊断出胎儿先天性心脏畸形60余例，与出生后检查或引产后尸解结果对照，基本吻合，在业界赢得了良好声誉。2007年更上台阶，全年共诊断出胎儿先天性心脏异常115余例，其中较为严重的先天性心脏结构畸形80例，胎儿心率失常35例。截止目前为止，2007年我院出生婴儿9000个左右，仅出生可检测的先天性心脏病婴儿4例，并且这4例婴儿全部是在生产前已经被诊断的病例。

但胎儿心脏超声心动图检查也有其局限性。如先天性心脏病常见种类--房间隔缺损和动脉导管未闭，由于心房卵圆孔和主动脉与肺动脉之间的连接-动脉导管是在出生后一段时间后关闭，所以在胎儿时期无法检查出来；很小的两个心室之间的隔的缺损—室间隔缺损，有时也难以通过一次超声就检查出来；因此，期望通过一次胎儿超声心动图检查就查出所有的胎儿先天性心脏病也是不现实的。不过，上述几种先天性心脏病病情并不严重，通过外科手术矫正一般可取得良好效果。

如果您想了解宝宝有无先天性心脏畸形，一般可采用下列检查步骤：

1.    孕11-13周时，来我院优生遗传门诊（周一至周四上午），开具早孕期超声检查单，检查胎儿大概发育情况、NT（颈项透明膜厚度）、静脉导管血流。这是早孕期产前筛查项目，但对早孕期胎儿先天性心脏病的诊断有帮助；

2.    孕20-24周左右，来院就诊后，预约进行胎儿系统超声检查。我们会同时进行胎儿心脏超声筛查（不是胎儿超声心动图检查），该检查除了可以检查出85%左右的胎儿结构畸形外，还可以筛查出75%-85%的严重胎儿先天性心脏病；

3.    如果在超声筛查时发现胎儿有先天性心脏病的可疑征象，则建议进行胎儿超声心动图检查以明确诊断；

4.    如果孕妇本身患有糖尿病、或出生过先天性心脏病的孩子、或孕期曾服用过含“锂”一类的药物、或孕期曾有风疹病毒感染、或为试管婴儿、或年龄大于35岁，则建议直接进行胎儿超声心动图检查；

5.       如果胎儿超声心动显示为胎儿心脏异常，您可到优生遗传门诊咨询，听取医生建议，决定是否保留胎儿，或是否需要做进一步检查。